[发明专利]基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法和装置

摘要

本发明公开了一种基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法和装置。本发明的方法包括：获取给定表型信息以及与眼部生理信息相关的注释基因组信息，获取等位基因频率数据库、突变预测数据库、人类遗传变异数据库和人类表型数据库中的数据；计算变异位点分值；计算与给定表型信息相关的眼部生理信息的相关系数；计算变异位点分值和相关系数的加权数值，并依据加权数值获得最相关的眼部生理信息。本发明的方法能够自动化筛选出与给定表型符合的候选基因以及变异位点，并根据相关性评分，获得最可能与给定表型相关的眼部生理信息。

主权项

1.一种基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法，其特征在于，包括：获取给定表型信息以及与所述眼部生理信息相关的注释基因组信息，所述注释基因组信息包含变异位点信息，获取等位基因频率数据库、突变预测数据库、人类遗传变异数据库和人类表型数据库中的数据；依据所述变异位点信息、所述等位基因频率数据库、突变预测数据库、人类遗传变异数据库中的数据，计算变异位点分值；依据所述给定表型信息和所述人类表型数据库中的数据，计算与所述给定表型信息相关的眼部生理信息的相关系数；计算所述变异位点分值和所述相关系数的加权数值，并依据所述加权数值获得最相关的眼部生理信息。