[发明专利]USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用有效
| 申请号： | 201710183235.2 | 申请日： | 2017-03-24 |
| 公开（公告）号： | CN108624683B | 公开（公告）日： | 2023-01-03 |
| 发明（设计）人： | 师咏勇;黄传新;赵曜;陈剑华;马增翼;宋智建;张启麟;间学敏;彭虹;阎海;叶钊;何文强;沈明;王镛斐;李士其;史之峰;宋剑平 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学;复旦大学附属华山医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C07K14/47;G01N33/574;A61K45/00;A61P35/00 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 陈详;刘妍珺 |
| 地址： | 200240 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明提供了USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地本发明提供了一类在ACTH型垂体腺瘤患者体内特异的基因突变，即，USP48基因的突变，实验结果表明，通过对USP48基因的突变的检测能够诊断ACTH型垂体腺瘤患者，为后续的特异性、靶向性治疗提供了诊断基础。本发明还提供了此类突变的基因作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。 | ||
| 搜索关键词： | usp48 基因突变 acth 垂体 腺瘤 分子 诊断 中的 应用 | ||
【主权项】：
1.USP48基因或其检测试剂的用途，用于制备检测垂体腺瘤或其易感性的试剂盒。
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