[发明专利]阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感基因ADIPOQ的变异位点及其检测方法和用途有效

专利信息
申请号: 201710272577.1 申请日: 2017-04-24
公开(公告)号: CN106947824B 公开(公告)日: 2019-09-13
发明(设计)人: 魏永祥;秦彦文;杨颂;李坤;郭俊;杨云云;袁先道;焦晓璐;朱苗苗 申请(专利权)人: 首都医科大学附属北京安贞医院;北京市心肺血管疾病研究所
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 北京冠和权律师事务所 11399 代理人: 朱健;陈国军
地址: 100000 *** 国省代码: 北京;11
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摘要: 发明涉及分子生物学和医学领域,本发明公开了一个阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感基因ADIPOQ的变异位点及其检测方法和该变异位点在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感性检测方面的用途,此外还公开了一种通过检测该变异位点基因型来预测阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患病风险的方法,包括抽提样品的基因组DNA、特异性扩增、检测、变异位点基因型分析等步骤,当所述位点发生基因型变异时阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的患病风险增加。本发明还公开了一种检测阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感性的试剂盒。
搜索关键词: 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 变异位点 检测 易感基因 分子生物学 基因型变异 基因型分析 特异性扩增 易感性检测 基因组DNA 风险增加 医学领域 基因型 试剂盒 易感性 种检测 抽提 位点 预测
【主权项】:
1.阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感基因ADIPOQ的变异位点在制备阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感性检测试剂中的用途,所述变异位点为位于ADIPOQ基因3’端非编码区中Chromosome 3‑NC_000003.11区域的186575720‑186575721位点处的CT缺失变异,所述186575720‑186575721位点的位置在SEQ ID NO:1所示的序列中。
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