[发明专利]人类基因突变的HGVS名称生成及分析系统的实现方法有效
| 申请号： | 201710298386.2 | 申请日： | 2017-05-01 |
| 公开（公告）号： | CN107122624B | 公开（公告）日： | 2021-11-12 |
| 发明（设计）人： | 杨永臣 | 申请（专利权）人： | 杨永臣 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00 |
| 代理公司： | 上海天翔知识产权代理有限公司 31224 | 代理人： | 吕伴 |
| 地址： | 201802 上海市嘉定*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基因突变的HGVS名称自动生成模块的算法。其要素有三，一是先以“gene(R/M)S z/c”格式描述变异位点，其含义为：基因名称，（变异位点参考序列/变异位点突变序列）变异位点之后一段序列，变异位点是纯合型还是杂合型，三部分以空格隔离，以此描述测序所发现的变异；二是将该格式输入突变分析系统，通过HGVS计算程序调用基因信息数据库、基因遗传方式数据库、HGMD数据库等进行计算；三是获得基因变异的HGVS名称和基于HGVS名称的相关信息。经测试，基于本算法的人类基因突变分析系统可对6000多个人类基因的突变进行分析，满足一般的遗传病、癌症等的基因突变分析的需要。 | ||
| 搜索关键词： | 人类 基因突变 hgvs 名称 生成 分析 系统 实现 方法 | ||
【主权项】：
本发明公开了一种基因突变的HGVS名称自动生成的算法：其要素有三，一是先以特定格式描述基因上所发现的变异，二是将该格式输入突变分析系统，通过HGVS计算程序调用基因信息数据库、基因遗传方式数据库、HGMD数据库等进行计算，三是获得基因变异的HGVS名称和基于HGVS名称的相关信息。
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