[发明专利]基于长片段DNA环化和三代测序的无创产前单体型构建方法有效
| 申请号： | 201710340258.X | 申请日： | 2017-05-15 |
| 公开（公告）号： | CN108866172B | 公开（公告）日： | 2021-11-16 |
| 发明（设计）人： | 陈超;王垚燊;郭凤禹 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司;天津华大医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 孙银行;彭家恩 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种基于长片段DNA环化和三代测序的无创产前单体型构建方法，包括：用孕妇和/或其丈夫外周血中的基因组DNA构建长片段环化DNA分子文库；将环化DNA分子文库打断成片段；构建三代上机测序文库并进行三代测序；从测序读长上目标基因的突变点向两端延伸以寻找杂合的SNP位点；不同测序读长重叠区域含有相同的一个或多个SNP位点时，该条单体型可成功向两端继续区分，直至出现存在一段区域无测序读长覆盖或测序读长检出的SNP位点都是纯合。本发明的方法实现了父母个体单体型构建，解决了目前常用依赖父母子家系单体型分析无创产前检测不适用于无法获得先证者样本家系检测的弊端。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 片段 dna 环化 三代测序 产前 体型 构建 方法 | ||
【主权项】：
1.一种基于长片段DNA环化和三代测序的无创产前单体型构建方法，其特征在于，包括：（1）用孕妇和/或其丈夫外周血中的基因组DNA构建环化DNA分子文库；（2）将所述环化DNA分子文库打断成片段；（3）用所述片段构建三代上机测序文库，并进行三代测序以获得测序读长；（4）在所述测序读长上，从目标基因的突变点向两端延伸以寻找杂合的SNP位点，其中一条测序读长含有多个SNP位点时，该测序读长长度即是一条单体型的长度；（5）不同测序读长重叠区域含有相同的一个或多个SNP位点时，该条单体型可成功向两端继续区分，直至出现存在一段区域无测序读长覆盖或测序读长检出的SNP位点都是纯合，最终得到与所述突变点连锁的单体型。
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