[发明专利]一种基于新一代测序数据的Indel检测方法有效

专利信息
申请号: 201710377194.0 申请日: 2017-05-25
公开(公告)号: CN107229839B 公开(公告)日: 2020-05-22
发明(设计)人: 袁细国;许向彦;杨利英;张军英;白俊 申请(专利权)人: 西安电子科技大学
主分类号: G16B20/30 分类号: G16B20/30;G16B20/20;G16B40/00
代理公司: 西安长和专利代理有限公司 61227 代理人: 黄伟洪
地址: 710071 陕西省*** 国省代码: 陕西;61
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摘要: 发明属于基因工程技术领域,公开了一种基于新一代测序数据的Indel检测方法,包括:利用bwa比对软件对原始的fastq数据做比对,生成sam文件;对二维点根据设定的阈值进行层次聚类;对hang.sam文件中的每一对reads,取出未正常比对的read;将read和截取下来的参考序列做比对即可确定变异类型,变异位置,以及变异大小;利用哈希结构来存储变异;对于某个变异,根据测序的覆盖度设置阈值。本发明通过聚类确定一个变异的范围,提取Split read与变异范围内的参考序列进行比对,使得比对的过程变得简单、范围更加精确;使用层次聚类,突破提前设置聚类个数的限制,操作简单。
搜索关键词: 一种 基于 新一代 序数 indel 检测 方法
【主权项】:
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