[发明专利]易感基因型检测方法在审
| 申请号： | 201710386766.1 | 申请日： | 2017-05-26 |
| 公开（公告）号： | CN107292129A | 公开（公告）日： | 2017-10-24 |
| 发明（设计）人： | 吴小龙;黄宇 | 申请（专利权）人： | 中国科学院上海药物研究所 |
| 主分类号： | G06F19/22 | 分类号： | G06F19/22 |
| 代理公司： | 北京金信知识产权代理有限公司11225 | 代理人： | 刘锋,张晓丹 |
| 地址： | 201203 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种易感基因型检测方法，可用于诊断I型神经纤维瘤疾病，包括采集待检测样本，捕获待检测样本的外显子区域序列，构成原始测序数据；根据原始测序数据中的各个序列的质量检测的结果获得符合质量要求的序列，构成初步调整数据；根据初步调整数据中的各个序列与参考基因组序列进行比对，获得比对结果，构成变异检测数据；确定变异检测数据中的具有突变基因的基因序列和突变基因对应的突变位点；对突变位点进行功能性注释，并确定待检测样本中是否包含待检测的易感基因型。本发明的易感基因型检测方法，可以高效地检测出待检测样本中是否存在待检测的突变基因的突变位点，为疾病的临床诊断及产前筛查提供指导。 | ||
| 搜索关键词： | 基因型 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种易感基因型检测方法，其特征在于，包括以下步骤：S1、采集待检测样本，捕获所述待检测样本的外显子区域序列，构成原始测序数据；S2、逐一对所述原始测序数据中的各个序列进行质量检测，根据质量检测的结果，获得符合质量要求的序列，构成初步调整数据；S3、将所述初步调整数据中的各个序列与参考基因组序列进行比对，获得比对结果，构成变异检测数据；S4、对所述变异检测数据中的各个序列进行变异检测分析，确定所述变异检测数据中的具有突变基因的基因序列和突变基因对应的突变位点；S5、对所述突变位点进行功能性注释，并确定所述待检测样本中是否包含待检测的易感基因型。
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G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
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