[发明专利]基于数字PCR的基因突变筛查方法和试剂盒、基于数字PCR的基因突变筛查系统在审
| 申请号： | 201710402227.2 | 申请日： | 2017-05-31 |
| 公开（公告）号： | CN107586831A | 公开（公告）日： | 2018-01-16 |
| 发明（设计）人： | 於林芬 | 申请（专利权）人： | 深圳市博瑞生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/686 | 分类号： | C12Q1/686;C12Q1/6876 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司44202 | 代理人： | 郝传鑫,熊永强 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市龙华新区龙*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种基于数字PCR的基因突变筛查方法及其试剂盒，该方法中数字PCR扩增过程通过联合使用荧光染料和荧光标记探针检测扩增产物。该方法只需一个探针，即可对待检测样本中目标基因的多个突变进行筛查，同时，数字PCR可以精确定量目标序列，从而实现对突变序列含量的准确定量，解决了现有数字PCR检测多个突变需要多个相应探针的问题，显著降低筛查突变的成本。该方法简单、成本低廉、灵敏、结果准确，特别适合肿瘤相关基因突变的筛查。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 数字 pcr 基因突变 方法 试剂盒 系统 | ||
【主权项】：
一种基于数字PCR的基因突变筛查方法，其特征在于，包括如下步骤：(1)准备含有待测基因的DNA样本；(2)数字PCR扩增：将所述DNA样本、引物、数字PCR mix、荧光染料和荧光标记探针混合，配制数字PCR反应体系，用数字PCR系统扩增；(3)收集信号并进行结果判断：对PCR扩增反应后的产物进行信号收集，根据荧光信号的类型判断待测样品中是否含有发生基因缺失突变的DNA以及突变基因的含量。
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