[发明专利]一种遗传性耳聋基因检测产品有效
| 申请号： | 201710429894.X | 申请日： | 2017-06-09 |
| 公开（公告）号： | CN107058588B | 公开（公告）日： | 2020-11-24 |
| 发明（设计）人： | 王力刚;王景 | 申请（专利权）人： | 北京博奥医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 101111 北京市大兴区北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了遗传性耳聋基因检测产品，具体的涉及一种可以同时检测多个耳聋基因的试剂盒，该试剂盒采用多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物，可在同管中同时检测多个热点突变，诊断快速、操作简单、成本低；本发明同时公开了将多重PCR‑单碱基延伸‑质谱相结合的方法，使用该方法可以准确灵敏、高通量检测耳聋基因的基因型，有助于耳聋致病基因筛查的推广。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 耳聋 基因 检测 产品 | ||
【主权项】：
一种遗传性耳聋基因检测产品，其特征在于，所述产品包括检测人耳聋基因20个SNP位点的试剂，所述SNP位点分别为：1226G>A、1174A>T、1229C>T、1975G>C、2027T>A、235delC、299_300delAT、176_191del16、167delT、109G>A、35delG、1555A>G、538C>T、547G>A、2162C>T、2168A>G、919‑2A>G、508_511insAACG、1707+5G>A、589G>A。
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