[发明专利]基于大数据的基因与位点风险评估方法及其系统在审
| 申请号： | 201710489964.0 | 申请日： | 2017-06-26 |
| 公开（公告）号： | CN107345248A | 公开（公告）日： | 2017-11-14 |
| 发明（设计）人： | 沈雨后 | 申请（专利权）人： | 思畅信息科技（上海）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G06F19/10 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 201800 上海市崇明县长兴镇潘园公*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本案为一种基于大数据的基因与位点风险评估方法，用于评估个体疾病易感风险的强弱，包括如下步骤建立数据库，所述数据库的内容包括不少于20W中国人群的易感位点的基因分型资料，位点比值比，位点频率分布，通过预设统计学算法根据所述基因分型资料，位点比值比，位点频率分布算出的预设位点组合的疾病风险；对待检测个体采样，并对待检测个体的采样样本进行检测，得到检测出的位点分型结果；根据检测出的位点分型结果，利用预设统计学算法对所述采样样本在预设疾病中的易感风险进行计算，并与所述数据库中的内容进行比对，得到该结果在人群中的位比。本案的评估系统穷举所有检测可能，同一检测结果得到的评估结果一致。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 数据 基因 风险 评估 方法 及其 系统 | ||
【主权项】：
一种基于大数据的基因与位点风险评估方法，用于评估个体疾病易感风险的强弱，其特征在于，包括如下步骤：建立数据库，所述数据库的内容包括：不少于20W中国人群的易感位点的基因分型资料，位点比值比，位点频率分布，通过预设统计学算法根据所述基因分型资料，位点比值比，位点频率分布算出的预设位点组合的疾病风险；对待检测个体采样，并对待检测个体的采样样本进行检测，得到检测出的位点分型结果；根据检测出的位点分型结果，利用预设统计学算法对所述采样样本在预设疾病中的易感风险进行计算，并与所述数据库中的内容进行比对，得到该结果在人群中的位比。
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