[发明专利]一种基因融合的检测方法和装置有效
| 申请号： | 201710605761.3 | 申请日： | 2017-07-21 |
| 公开（公告）号： | CN107480472B | 公开（公告）日： | 2021-06-01 |
| 发明（设计）人： | 龚浩;车健为 | 申请（专利权）人： | 广州漫瑞生物信息技术有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B30/20;G16B20/20;G16B20/30 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 宋静娜;郝传鑫 |
| 地址： | 510000 广东省广州市高新技术产业开发区科学城*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基因融合的检测方法，该方法包括如下步骤：S1，提供待检测的基因片段的序列，并与参考基因组进行序列比对；S2，提取与所述参考基因组序列部分一致的待检测基因片段，并对一致序列部分进行标记；S3，步骤S2提取的待检测基因片段重新与所述参考基因组进行序列比对，如果获得的一致序列与步骤S2标记的一致序列不相同，则推测所述步骤S2提取的待检测基因片段为基因融合；S4，验证所述基因融合的真假；同时，本发明还公开了一种基因融合的检测装置。采用本发明的方法和装置，能够准确的检测出极低浓度的基因融合序列(1％)，对融合浓度高的基因融合序列更加的敏感。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因 融合 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
一种基因融合的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：S1，提供待检测的基因片段的序列，并与参考基因组进行序列比对；S2，提取与所述参考基因组序列部分一致的待检测基因片段，并对一致序列部分进行标记；S3，步骤S2提取的待检测基因片段重新与所述参考基因组进行序列比对，如果获得的一致序列与步骤S2标记的一致序列不相同，则推测所述步骤S2提取的待检测基因片段为基因融合；S4，验证所述基因融合的真假；所述S4具体包括：S41，将与所述待测基因片段的部分序列一致的来自所述参考基因组的两个参考基因序列拼接成假的参考序列；S42，将步骤S2提取的待检测基因片段与所述假的参考序列比对；S43，判断所述步骤S2提取的待检测基因片段的全部碱基序列是否与所述假的参考序列的部分序列一致，并且覆盖所述S41中两个参考基因序列的拼接区域，如果所述判断的结果为“是”，则表明所述步骤S2提取的待检测基因片段为基因融合，并且所述基因融合源自所述两个参考基因。
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