[发明专利]一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201710675801.1 | 申请日： | 2017-08-09 |
| 公开（公告）号： | CN109385429B | 公开（公告）日： | 2022-03-08 |
| 发明（设计）人： | 宋立洁;王垚燊;刘赛军 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;G01N33/68 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用。本申请与遗传性听力损失疾病相关的核酸，由野生型ATP8A2基因的编码区发生c.3389GC突变而成。本申请的核酸是遗传性听力损失疾病的一种新的相关的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 听力 损失 疾病 相关 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸，其特征在于：所述核酸由野生型ATP8A2基因的编码区发生c.3389G>C突变而成。
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