[发明专利]异常组织中单样本体细胞突变位点检测方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 201710779843.X | 申请日： | 2017-09-01 |
| 公开（公告）号： | CN107491666B | 公开（公告）日： | 2020-11-10 |
| 发明（设计）人： | 王佳茜;高志博;陈超;李淼;杨洁 | 申请（专利权）人： | 深圳裕策生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B30/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 孙银行;彭家恩 |
| 地址： | 518172 广东省深圳市龙岗区*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种异常组织中单样本体细胞突变位点检测方法、装置和存储介质，所述方法包括：获取异常样本和模拟的正常样本的有效测序序列；在上述有效测序序列中，对异常样本与模拟的正常样本不一致的碱基，根据突变碱基频率判断异常样本和模拟的正常样本的碱基型，然后用Fisher精确检验碱基型的差异，根据差异判断突变类型；以及通过对突变类型过滤去除假阳性变异和生殖细胞突变，得到高可信度的体细胞突变位点。所述方法具有高灵敏度、高特异性的特点，不仅对已知突变基因的突变检测具有比较高的灵敏度，而且能够找到新的突变基因。 | ||
| 搜索关键词： | 异常 组织 样本 体细胞 突变 检测 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
一种异常组织中单样本体细胞突变位点检测方法，其特征在于，包括如下步骤：获取异常样本和模拟的正常样本的有效测序序列；在所述有效测序序列中，对所述异常样本与所述模拟的正常样本不一致的碱基，根据突变碱基频率判断所述异常样本和所述模拟的正常样本的碱基型，然后用Fisher精确检验碱基型的差异，根据所述差异判断突变类型；和通过对所述突变类型过滤去除假阳性变异和生殖细胞突变，得到高可信度的体细胞突变位点。
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