[发明专利]一套同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病的引物组及方法有效
| 申请号： | 201710807979.7 | 申请日： | 2017-09-08 |
| 公开（公告）号： | CN107955832B | 公开（公告）日： | 2021-05-14 |
| 发明（设计）人： | 李明;吴英松;杨学习;杨旭;叶倩平 | 申请（专利权）人： | 广州市达瑞生物技术股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州粤高专利商标代理有限公司 44102 | 代理人： | 任重 |
| 地址： | 510670 广东省广州市高*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一套可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关基因突变的引物组及其检测方法。所述引物组由包括9对引物的引物池1、包括10对引物的引物池2和包括8对引物的引物池3组成，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～54所示。该引物组的三个引物池可同时进行多重PCR扩增，结合高通量测序技术，建立了一种可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病四种遗传病常见的致病突变位点，且该方法高效、快速、准确、重复性好，具有很好的应用前景。 | ||
| 搜索关键词： | 一套 同时 检测 耳聋 丙酮 肝豆状核变 性病 引物 方法 | ||
【主权项】：
一套可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关基因突变的引物组，其特征在于，包括引物池1、引物池2和引物池3；引物池1包括9对引物，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～4、SEQ ID NO.13～20、SEQ ID NO.35～36、SEQ ID NO.47～50所示；引物池2包括10对引物，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.5～10、SEQ ID NO.21～26、SEQ ID NO.37～42、、SEQ ID NO.51～52所示；引物池3包括8对引物，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.11～12、SEQ ID NO.27～34、SEQ ID NO.43～46、SEQ ID NO.53～54所示。
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