[发明专利]一种用于检测可变性红斑角化病的试剂盒及其应用有效
| 申请号： | 201710816094.3 | 申请日： | 2017-09-12 |
| 公开（公告）号： | CN107419028B | 公开（公告）日： | 2021-01-05 |
| 发明（设计）人： | 邓永琼;熊霞;雷启蓉 | 申请（专利权）人： | 西南医科大学附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 关畅 |
| 地址： | 646000 四川省泸州市太平街2*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于检测可变性红斑角化病的试剂盒及其应用。本发明通过分析一个具有3例可变性红斑角化病(EKV)患者家系的GJB3和GJB4基因发现：3名患者均于致病基因GJB3发现2个错义突变点c.34GA和c.474GA，家系其他9名成员中有4名携带其中1个突变。说明GJB3基因第34位和第474位的多态性与EKV致病性相关，这一复合杂合突变为国内外首次报道，且其中c.474GA位点为国内外首次报道。本发明发现的c.34GA和c.474GA位点可用于诊断或辅助诊断可变性红斑角化病，评估家系内尚未发病的成员未来患病的可能性，为家族成员的正常婚配及生育健康后代提供基因诊断依据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 可变性 红斑 角化 试剂盒 及其 应用 | ||
【主权项】：
用于检测GJB3基因第二外显子第34位和第474位的单核苷酸多态性的物质在制备检测或辅助检测可变性红斑角化病的产品中的应用。
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