[发明专利]与LDL-C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用有效
| 申请号： | 201710865699.1 | 申请日： | 2017-09-22 |
| 公开（公告）号： | CN107502667B | 公开（公告）日： | 2020-02-07 |
| 发明（设计）人： | 鲁向锋;李珺;邬堂春;林旭;顾东风 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院阜外医院;华中科技大学;中国科学院上海生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G01N33/92;G01N33/68 |
| 代理公司： | 11127 北京三友知识产权代理有限公司 | 代理人： | 韩蕾;姚亮 |
| 地址： | 100037 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了与LDL‑C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用；具体而言，本发明提供了检测来自待测个体的样品中以下蛋白氨基酸位点和/或其对应的基因位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平、血脂异常和/或冠心病发病风险的检测系统中的应用：EV15基因rs117711462、APOB基因rs376825639和/或PKD1L3基因rs17358402分别造成EVI5蛋白第354位氨基酸、APOB蛋白第3768位氨基酸和/或PKD1L3蛋白第1572位氨基酸编码改变。出现EVI5Arg354Cys和/或PKD1L3Arg1572His变异的待测个体具有较高的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平和/或较高的血脂异常发病风险。出现APOBIle3768Thr变异的待测个体具有较低的低密度脂蛋白胆固醇水平、较低的血脂异常发病风险和/或较低的冠心病发病风险。 | ||
| 搜索关键词： | 血脂异常 低密度脂蛋白胆固醇水平 氨基酸 冠心病 蛋白 氨基酸编码 蛋白氨基酸 基因功能性 基因位点 检测系统 试剂材料 水平相关 血脂水平 遗传变异 仪器设备 总胆固醇 基因 位点 制备 应用 检测 评估 | ||
【主权项】：
1.检测来自待测个体的样品中以下基因位点和/或其对应的蛋白氨基酸位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平的检测系统中的应用：/n
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