[发明专利]拷贝数变异检测预处理装置、检测装置、判定装置和系统

摘要

本发明提供了一种用于对捕获的目标区域上的基因进行拷贝数变异检测的预处理装置、检测装置、真伪判定装置以及系统，其中的预处理装置，其特征在于，包括：数据标准化部、基因相对拷贝数参数计算部以及外显子相对拷贝数参数计算部，其中，数据标准化部对正确比对数据进行标准化处理得到标准化数据；基因相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据基因预定计算规则，计算得到基因的基因相对拷贝数参数；外显子相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据外显子预定计算规则，逐一对一个基因的各个外显子计算得到与该基因相应的各个外显子相对拷贝数参数。

主权项

一种拷贝数变异检测的预处理装置，对采用多个探针捕获样本得到的目标区域进行基因测序后并比对到参考基因组得到的正确比对数据进行处理得到能用于拷贝数变异检测得到检测结果或能用于对该检测结果进行真伪判定的数据或参数，其特征在于，包括：数据标准化部、基因相对拷贝数参数计算部以及外显子相对拷贝数参数计算部，其中，所述数据标准化部根据分别与所述探针分别对应的预定区间对所述正确比对数据进行标准化处理得到至少包括分别与不同的所述预定探针区间分别对应的探针测序深度值的与所述样本相应的标准化数据，所述预定区间为根据与不同所述探针分别对应的测序后得到的原始探针区间整理得到的相互之间没有重叠的区间；所述基因相对拷贝数参数计算部基于所述标准化数据，根据采用基因深度设定规则设定的与所述目标区域上的一个样本基因相应的基因测序深度、采用样本深度设定规则设定的与所述样本对应的样本测序深度，并根据基因预定计算规则，计算得到所述基因的基因相对拷贝数参数；所述外显子相对拷贝数参数计算部基于所述标准化数据，根据采用外显子深度设定规则设定的与外显子对应的外显子测序深度以及所述样本测序深度，并根据外显子预定计算规则，逐一对一个所述基因的各个所述外显子计算得到与该基因相应的各个外显子相对拷贝数参数。