[发明专利]苯丙酮尿症检测试剂盒有效
| 申请号： | 201711021377.5 | 申请日： | 2017-10-26 |
| 公开（公告）号： | CN107723358B | 公开（公告）日： | 2021-03-19 |
| 发明（设计）人： | 金孝华;闫有圣;高华方;马旭 | 申请（专利权）人： | 国家卫生健康委科学技术研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6872 |
| 代理公司： | 北京汉鼎理利专利代理事务所(特殊普通合伙) 11618 | 代理人： | 潘满根 |
| 地址： | 100081 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种苯丙酮尿症检测试剂盒，所述试剂盒包括检测PAH基因至少以下突变位点的试剂：c.728GA、c.611AG(5.58％)、c.1068CA、c.1238GC、c.442‑1GA、c.1197AT、c.721CT、c.331CT、c.842+2TA、c.194TC；还涉及一种利用飞行时间质谱技术(MALDI‑TOF‑MS)的苯丙酮尿症的检测试剂盒，本发明的试剂盒突变检测位点多、通量高、操作简单周期短、高准确率、高稳定性和低成本。 | ||
| 搜索关键词： | 丙酮 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种苯丙酮尿症的检测试剂盒，其特征在于所述试剂盒包括检测PAH基因至少以下突变位点的试剂：c.728G>A、c.611A>G(5.58％)、c.1068C>A、c.1238G>C、c.442‑1G>A、c.1197A>T、c.721C>T、c.331C>T、c.842+2T>A和c.194T>C。
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