[发明专利]一种先天性白内障致病基因及其应用、检测引物、检测试剂盒有效
| 申请号： | 201711060195.9 | 申请日： | 2017-11-01 |
| 公开（公告）号： | CN107723359B | 公开（公告）日： | 2021-05-14 |
| 发明（设计）人： | 白周现;孔祥东 | 申请（专利权）人： | 郑州大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 郑州睿信知识产权代理有限公司 41119 | 代理人： | 牛爱周 |
| 地址： | 450052 河*** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种先天性白内障致病基因及其应用、检测引物、检测试剂盒，属于遗传学技术领域。本发明的先天性白内障致病基因为变异的CRYBA4基因，其第4外显子的第277位碱基由T突变为C，该突变导致编码第93位丝氨酸的遗传密码子(TCC)变成脯氨酸的遗传密码子(CCC)。该变异基因可作为探针用于家族性先天性白内障的诊断，并可制备成基因芯片用于检测家族性先天性白内障的诊断。本发明的检测引物及检测试剂盒对于本发明中所述的家系中的先天性白内障的诊断准确。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 先天性 白内障 致病 基因 及其 应用 检测 引物 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种先天性白内障致病基因，其特征在于：该基因为变异的人类CRYBA4基因，其第4外显子的第277位碱基为C。
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