[发明专利]一种检测脊肌萎缩症相关的基因突变的方法在审
| 申请号： | 201711149047.4 | 申请日： | 2017-11-17 |
| 公开（公告）号： | CN107881214A | 公开（公告）日： | 2018-04-06 |
| 发明（设计）人： | 宋昉;白晋丽;瞿宇晋;曹延延;金煜炜;王红 | 申请（专利权）人： | 首都儿科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6806 | 分类号： | C12Q1/6806;C12Q1/6858;C12Q1/6851 |
| 代理公司： | 北京市诚辉律师事务所11430 | 代理人： | 唐宁 |
| 地址： | 100020*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测脊肌萎缩症相关的基因突变的方法。所述方法包括如下步骤(1)用抑制无义介导的mRNA降解机制的药物或抑制无义介导的mRNA降解机制的shRNA处理来源于待测患者的细胞；(2)提取处理后的目标细胞中的总RNA；(3)测定SMN1转录本并分析目标突变。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 萎缩 相关 基因突变 方法 | ||
【主权项】：
一种脊肌萎缩症患者SMN1基因突变的检测方法，所述方法包括如下步骤：(1)用抑制无义介导的mRNA降解机制的药物或抑制无义介导的mRNA降解机制的干扰RNA处理来源于待测患者的细胞；(2)提取处理后的目标细胞中的总RNA；(3)测定SMN1转录本并分析目标突变。
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