[发明专利]循环肿瘤DNA拷贝数变异的检测方法和装置有效
| 申请号： | 201711321172.9 | 申请日： | 2017-12-12 |
| 公开（公告）号： | CN108319813B | 公开（公告）日： | 2020-12-25 |
| 发明（设计）人： | 郭昊;韩天澄;于佳宁;林小静;宋雪 | 申请（专利权）人： | 无锡臻和生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 赵囡囡 |
| 地址： | 214500 江苏省无锡市锡山区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种循环肿瘤DNA拷贝数变异的检测方法和装置。其中，该方法包括：分别通过正常人群基因数据和待测目标基因数据，确定正常人群测序结果和待测目标测序结果；获取第一捕获区间参数和第二捕获区间参数；分别对第一捕获区间参数和第二捕获区间参数进行标准化处理，得到第一捕获区间参数的第一深度和第二捕获区间参数的第二深度；根据第一深度确定第一拷贝数变异得分；根据第一深度和第二深度确定第二拷贝数变异得分；根据第一拷贝数变异得分和第二拷贝数变异得分确定待测目标基因数据的拷贝数变异检测结果。本发明解决了现有技术中循环肿瘤DNA拷贝数变异检测准确度差的技术问题。 | ||
| 搜索关键词： | 循环 肿瘤 dna 拷贝 变异 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
1.一种循环肿瘤DNA拷贝数变异的检测方法，其特征在于，包括：分别通过正常人群基因数据和待测目标基因数据，确定所述正常人群测序结果和所述待测目标测序结果；获取第一捕获区间参数和第二捕获区间参数，其中，所述第一捕获区间参数用于表征所述正常人群测序结果在捕获区间上的参数，所述第二捕获区间参数用于表征所述待测目标测序结果在所述捕获区间上的参数；分别对所述第一捕获区间参数和所述第二捕获区间参数进行标准化处理，得到第一捕获区间参数的第一深度和所述第二捕获区间参数的第二深度；根据所述第一深度确定第一拷贝数变异得分，其中，所述第一拷贝数变异得分用于表征所述正常人群基因数据发生拷贝数变异的波动范围；根据所述第一深度和所述第二深度确定第二拷贝数变异得分，其中，所述第二拷贝数变异得分用于表征所述待测目标基因数据发生拷贝数变异的波动情况；将所述第二拷贝数变异得分和所述第一拷贝数变异得分进行比对，确定所述待测目标基因数据的拷贝数变异检测结果。
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