[发明专利]DDX24基因突变及其应用有效
| 申请号： | 201711327059.1 | 申请日： | 2017-12-13 |
| 公开（公告）号： | CN108018296B | 公开（公告）日： | 2019-09-03 |
| 发明（设计）人： | 单鸿;庞鹏飞;胡晓俊;毛军杰 | 申请（专利权）人： | 中山大学附属第五医院 |
| 主分类号： | C12N15/55 | 分类号： | C12N15/55;C12Q1/6883;A61K45/00;A61P9/00 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 许飞 |
| 地址： | 519000 广东省珠海市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了DDX24基因突变及其应用，DDX24基因SNP突变，包括Glu271Lys、Lys11Glu、Arg436His。DDX24的突变Glu271Lys、Lys11Glu或Arg436His与脉管的发育有着显著的关联性。通过干扰DDX24，可以促进细胞迁移和脉管形成，导致脉管畸形的发生。通过检测DDX24的SNP位点，可以有效地预测人体的脉管畸形发生情况，可以用于遗传缺陷的筛查，同时有助于正确判断脉管异常疾病的类型，减少误诊，方便针对性治疗。 | ||
| 搜索关键词： | ddx24 基因突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.SNP突变的人DDX24基因，其特征在于：所述SNP突变是Lys11Glu或Arg436His。
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