[发明专利]一种线粒体相关药物性耳聋基因突变检测的引物和方法在审
| 申请号： | 201711436247.8 | 申请日： | 2017-12-26 |
| 公开（公告）号： | CN107881229A | 公开（公告）日： | 2018-04-06 |
| 发明（设计）人： | 刘赵玲;吴鹏飞;王淑一 | 申请（专利权）人： | 武汉艾迪康医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司33100 | 代理人： | 黄素萍 |
| 地址： | 430023 湖北省武汉市江*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测线粒体相关的药物性耳聋基因突变的引物和方法，其包括(i)扩增线粒体mtDNA 12S rRNA基因序列的引物；采用Sanger测序技术和测序引物。本发明可快速地将患者体内A1555G、C1494T突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以作为辅助新生儿诊断遗传性耳聋的有效方法，对该病的早发现早治疗、婴幼儿时期合理用药和个性化治疗有重要的参考意义，避免了“一针致聋”的悲剧。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 线粒体 相关 药物性 耳聋 基因突变 检测 引物 方法 | ||
【主权项】：
检测线粒体相关药物性耳聋基因突变情况的引物，其特征在于，包括：XLT–F：GGTGCTTTGTGTTAAGCTACXLT–R：ATGAAACTTAAGGGTCGAAG。
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