[发明专利]基于机器学习和多种统计学原理的癌症驱动基因鉴定方法

摘要

本发明公开了一种基于机器学习和多种统计学原理的癌症驱动基因鉴定方法，包括以下步骤：(1)整理数据为标准格式；(2)计算背景变异率；(3)统计学检验癌症驱动基因；(4)蒙特卡洛模拟统计量分布；(5)P值调整。本发明考虑了各个样本、基因和突变类型的背景变异率、多种突变类型对蛋白质功能的影响，采用得分检验来判断驱动基因，具有高稳健性，广泛适用于各类型癌症；并且在敏感性和特异性间达到了较好的平衡，既能检测到较多数量的驱动基因，又能保持较低的假阳性。本发明对于寻找癌症治疗的潜在位点和抗癌药物开发都具有重要意义。

主权项

1.一种基于机器学习和多种统计学原理的癌症驱动基因鉴定方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)将数据整理为标准格式：要求输入数据格式为基因组图谱工程通用的突变注释文件格式，或者含有7列关键数据的文件，这些关键数据为：第1列是基因名称，第5列为基因所在染色体序号，第6列为基因突变序列起始位置，第9列为基因突变分类，第11列为突变基因序列对应的正常参考序列，第13列为突变基因序列，第16列为基因突变所在的样本序号；(2)计算背景变异率：采用经验贝叶斯方法计算基因突变的背景变异率；同义突变和非同义突变分别服从以下分布： P ( n p g t s i l , β p g t ) = ( β p g t N g t s i l ) n p g t s i l n p g t s i l ! e - β p g t N g t s i l ]]> P ( n p g t n o n , θ p g t ) = ( θ p g t N g t n o n ) n p g t n o n n p g t n p n !

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