[发明专利]用于评估肿瘤突变负荷的方法和系统有效
| 申请号： | 201780025843.9 | 申请日： | 2017-02-27 |
| 公开（公告）号： | CN109196359B | 公开（公告）日： | 2022-04-12 |
| 发明（设计）人： | Z·R·查尔默斯;C·F·康奈利;D·法布里齐奥;G·M·弗兰普顿;P·赫格德;M·科瓦内茨;P·J·史蒂芬斯;J·X·孙;R·耶伦斯基 | 申请（专利权）人： | 基础医疗股份有限公司;基因泰克公司 |
| 主分类号： | G01N33/50 | 分类号： | G01N33/50;C40B20/04;C40B30/00;C40B40/06;C40B70/00;G16B30/10;G01N33/574 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律师事务所 11494 | 代理人： | 岑晓东 |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 公开了评估来自受试者的样品例如肿瘤样品或源自肿瘤的样品中的肿瘤突变负荷的方法。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 评估 肿瘤 突变 负荷 方法 系统 | ||
【主权项】：
1.一种评估样品(例如，肿瘤样品或源自肿瘤的样品)中的肿瘤突变负荷的方法，所述方法包括：a)从所述样品中提供亚基因组间隔(例如，编码亚基因组间隔)集合的序列，例如核苷酸序列，其中所述亚基因组间隔集合来自预定的基因集合；以及b)确定所述肿瘤突变负荷的值，其中所述值是所述亚基因组间隔集合中体细胞改变(例如，一个或多个体细胞改变)的数量的函数，其中所述改变的数量排除：(i)亚基因组间隔中的功能改变；以及(ii)亚基因组间隔中的种系改变，从而评估所述样品中的所述肿瘤突变负荷。
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