[发明专利]用于检测核酸突变的组合物和方法在审
| 申请号： | 201780041202.2 | 申请日： | 2017-06-30 |
| 公开（公告）号： | CN109415764A | 公开（公告）日： | 2019-03-01 |
| 发明（设计）人： | 伯恩哈德·齐默尔曼;约书亚·巴比亚尔兹;拉赫勒·萨拉里;图德·庞皮利厄·康斯坦丁;奥努尔·萨卡里亚;丹尼斯·普罗森;亚历山大·奥尔森;斯科特·达什纳;尼古拉·谢尔盖耶夫;马修·迈卡·希尔 | 申请（专利权）人： | 纳特拉公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 广州市天河区倪律专利代理事务所(普通合伙) 44348 | 代理人： | 倪小敏;杨娅莉 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本发明提供用于在样品或其部分（在某些实施例中，包括含有循环肿瘤DNA的部分）中检测靶基因中的突变的方法和组合物。该方法可以包括覆瓦式PCR反应，例如单边多重覆瓦式反应。实际上，可以用所述方法和组合物检测任何类型的突变。在某些实施方案中，检测基因融合。提供了改进的PCR方法，尤其是用于进行巢式多重PCR反应的方法。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 检测 巢式多重PCR 基因融合 循环肿瘤 靶基因 核酸 改进 | ||
【主权项】：
1.一种用于在来自哺乳动物的样品或其部分中检测靶基因中的突变的方法，所述方法包含：a）通过将聚合酶、脱氧核苷三磷酸、来自由所述样品产生的核酸文库的核酸片段、一系列正链正向靶特异性引物和正链反向通用引物进行组合，从而形成初始反应混合物，其中所述核酸片段包含反向通用引物结合位点，其中一系列正向靶特异性引物包含结合至一系列覆瓦式靶特异性引物结合位点的5至250个引物，所述靶特异性引物结合位点在所述靶基因上以10至100个核苷酸间隔开；b）使所述初始反应混合物经历初始扩增条件，以产生使用引物对产生的靶扩增子，所述引物对包含所述一系列正向靶特异性引物中的引物中的一个和所述反向通用引物；以及c）分析所述靶扩增子中的至少一部分的核酸序列，从而检测所述靶基因中的突变。
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