[发明专利]用于疾病和病症分析的无细胞DNA甲基化模式在审
| 申请号： | 201780047763.3 | 申请日： | 2017-06-07 |
| 公开（公告）号： | CN110168099A | 公开（公告）日： | 2019-08-23 |
| 发明（设计）人： | 向红·婕思敏·周;康舒里;李文渊;史蒂文·杜比尼特;李青娇 | 申请（专利权）人： | 加利福尼亚大学董事会;南加利福尼亚大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G16B20/00;G16B30/10;G16B25/30 |
| 代理公司： | 北京柏杉松知识产权代理事务所(普通合伙) 11413 | 代理人： | 王春伟;刘继富 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本文公开了利用测序读取来检测并定量由血液样品制备的无细胞DNA中组织类型或癌症类型的存在的方法和系统。 | ||
| 搜索关键词： | 无细胞 读取 血液样品制备 癌症类型 组织类型 测序 检测 疾病 分析 | ||
【主权项】：
1.一种表征来自对象的无细胞DNA(cfDNA)样品的方法，其包括：接收来自对象的cfDNA样品的多个测序读取，其中每个测序读取包括从50个或多于50个核酸的连续核酸序列获得的甲基化测序数据；基于多个测序读取计算甲基化模式，其中甲基化模式包括对应于连续核酸序列的基因组区域和所述基因组区域中一个或多于一个基序的甲基化状态；将甲基化模式与一个或多于一个预先建立的甲基化特征中的每一个进行比较以计算一个或多于一个似然得分，其中一个或多于一个预先建立的甲基化特征中的每一个与生物组成相关，并且其中每个预先建立的甲基化特征包括至少一个预先确定的特征区域以及与其相关的预先确定的甲基化率；和如果一个或多于一个似然得分中的至少一个超过阈值，则将测序读取表征为包含生物组成。
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