[发明专利]用于无细胞核酸的片段组谱分析的方法在审
| 申请号： | 201780054825.3 | 申请日： | 2017-07-06 |
| 公开（公告）号： | CN109689891A | 公开（公告）日： | 2019-04-26 |
| 发明（设计）人： | 戴安娜·阿布杜伊瓦 | 申请（专利权）人： | 夸登特健康公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G16B20/00;G16B30/00;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 贺淑东 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本公开内容构思了无细胞DNA的各种用途。本文提供的方法可以在具有或没有体细胞变体信息的情况下以宏观和全局的方式使用序列信息，以评估可以代表起源组织、疾病、进展等的片段组谱。在一个方面，本文公开了一种用于确定来自从受试者获得的无细胞DNA的脱氧核糖核酸(DNA)片段中遗传畸变的存在或不存在的方法，该方法包括：(a)构建DNA片段跨基因组中多于一个碱基位置的多参数分布；以及(b)在不考虑第一基因座中每个碱基位置的碱基身份的情况下，使用多参数分布以确定受试者中第一基因座中遗传畸变的存在或不存在。 | ||
| 搜索关键词： | 第一基因座 碱基位置 多参数 片段组 畸变 遗传 脱氧核糖核酸 无细胞核酸 方式使用 碱基身份 起源组织 序列信息 细胞DNA 基因组 谱分析 体细胞 无细胞 变体 构建 疾病 评估 宏观 全局 | ||
【主权项】：
1.一种计算机实施的方法，所述方法用于确定来自从受试者获得的无细胞DNA的脱氧核糖核酸(DNA)片段中遗传畸变的存在或不存在，所述方法包括：(a)通过计算机构建所述DNA片段跨基因组中多于一个碱基位置的多参数分布；以及(b)在不考虑第一基因座中每个碱基位置的碱基身份的情况下，使用所述多参数分布来确定所述受试者中所述第一基因座中遗传畸变的存在或不存在。
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