[发明专利]包含引起C-截短的原纤维蛋白-1表达的突变的小鼠在审
| 申请号： | 201780058672.X | 申请日： | 2017-07-28 |
| 公开（公告）号： | CN109803530A | 公开（公告）日： | 2019-05-24 |
| 发明（设计）人： | 查琳·亨特;詹森·曼斯塔斯;国春·龚;卡曼·维纳斯·莱;杰斯珀·格罗马达;阿里斯·N.·伊科诺米季斯 | 申请（专利权）人： | 瑞泽恩制药公司 |
| 主分类号： | A01K67/027 | 分类号： | A01K67/027 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 郝传鑫 |
| 地址： | 美国纽约*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 提供了非人类动物，所述非人类动物在Fbn1基因中包含突变以对伴有先天性脂肪代谢障碍的新生儿型类早衰综合征(NPSCL)进行建模。还提供了制备这样的非人类动物模型的方法。所述非人类动物模型可以用于针对抑制或减少NPSCL或改善NPSCL样症状的活性筛选化合物或针对潜在有害地促进或加剧NPSCL的活性筛选化合物以及提供对NPSCL的机制和潜在新的治疗和诊断靶标的见解。 | ||
| 搜索关键词： | 非人类动物 活性筛选 突变 脂肪代谢障碍 早衰 原纤维 综合征 建模 截短 小鼠 新生儿 制备 蛋白 诊断 治疗 | ||
【主权项】：
1.一种非人类哺乳动物，所述非人类哺乳动物的基因组包含含有突变的原纤维蛋白‑1(Fbn1)基因，由此所述基因的表达产生C末端截短的Fbn1蛋白，从而使所述非人类哺乳动物易患新生儿型类早衰综合征的一种或多种先天性脂肪代谢障碍样症状。
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