[发明专利]超低覆盖度基因组测序及其应用在审
| 申请号： | 201780062471.7 | 申请日： | 2017-08-10 |
| 公开（公告）号： | CN109863249A | 公开（公告）日： | 2019-06-07 |
| 发明（设计）人： | J·K·匹克雷尔;T·贝里萨;S·詹尼;B·豪克-卢米斯;K·瓦西克 | 申请（专利权）人： | 纽约基因组中心 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G16B20/50;G16B25/20;G16B30/10;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京市铸成律师事务所 11313 | 代理人： | 刘文娜;郗名悦 |
| 地址： | 美国*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 提供了用于分析一个或多个遗传样本的方法，包括从一个或多个个体获取包含遗传物质的一个或多个遗传样本和利用非靶向、超低覆盖度测序对遗传物质进行测序以获得与一个或多个遗传样本相关的个体的遗传信息。与个体相关的个人信息和遗传信息被存储在数据库中用于检索和操作。 | ||
| 搜索关键词： | 样本 遗传物质 低覆盖度 遗传信息 遗传 测序 基因组测序 个人信息 应用提供 非靶向 检索 数据库 存储 分析 | ||
【主权项】：
1.一种用于分析一个或多个遗传样本的方法，所述方法包括：a.从具有基因型的一个或多个个体获取包含遗传物质的一个或多个遗传样本，其中每个遗传样本与从中获得其的所述个体相关联；b.利用非靶向、超低覆盖度测序对来自所述一个或多个遗传样本中每个的所述遗传物质进行测序以测定所述一个或多个遗传样本中每个的多个遗传读数，其中所述超低覆盖度参考靶基因组进行确定，并且其中所述遗传物质基本上是非古代遗传物质；c.将所述一个或多个遗传样本中每个的所述多个遗传读数与一个或多个参考基因组比对，以产生所述一个或多个遗传样本中每个的多个比对的遗传读数，所述一个或多个参考基因组可以与所述靶基因组相同或不同；和d.在没有相对于所述一个或多个参考基因组填充所述一个或多个遗传样本的基因型的情况下，基于所述比对的遗传读数将一个或多个遗传样本分配至一个或多个基因型组或表型组、或者确定一个或多个等位基因变体的存在、或者确定与不同个体的亲缘性。
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