[发明专利]使用MITRA尖端提取检测DNA突变的方法在审
| 申请号： | 201780083031.X | 申请日： | 2017-11-13 |
| 公开（公告）号： | CN110167951A | 公开（公告）日： | 2019-08-23 |
| 发明（设计）人： | H·桑德斯;N·J·克拉克 | 申请（专利权）人： | 奎斯特诊断投资有限责任公司 |
| 主分类号： | C07H21/00 | 分类号： | C07H21/00;C07H21/04;C12N5/07;C12N5/10;C12N9/16 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律师事务所 11494 | 代理人： | 封新琴 |
| 地址： | 美国新*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本公开文本提供了用于确定表现出癌症症状或有患遗传性癌症诸如乳腺癌、卵巢癌、结肠癌或皮肤癌的风险的患者是否将受益于用一种或多种治疗剂进行的治疗的快速且非侵入性方法。这些方法基于在使用体积计量吸收微量取样装置(例如MITRA尖端)收集的小体积干生物流体样品中检测遗传性癌症相关突变。还提供了用于实践所述方法的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性癌症 生物流体样品 微量取样装置 癌症症状 非侵入性 提取检测 体积计量 文本提供 皮肤癌 结肠癌 卵巢癌 试剂盒 治疗剂 乳腺癌 突变 检测 吸收 治疗 表现 | ||
【主权项】：
1.一种用于在干生物流体样品中检测多个遗传性癌症相关基因中的至少一种突变的方法，其包括：(a)从自微量取样装置的吸收尖端洗脱的干生物流体样品中提取基因组DNA；(b)产生包含对应于所述多个遗传性癌症相关基因中的每一个的扩增子的文库，所述多个遗传性癌症相关基因包含APC、ATM、BARD1、BMPR1A、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CDK4、CDKN2A(p14ARF和p16)、CHEK2、EPCAM、MEN1、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、NBN、NF1、PALB2、PMS2、POLD1、POLE、PTEN、RAD51C、RAD51D、RET、SDHB、SDHC、SDHD、SMAD4、STK11、TP53和VHL，其中衔接子序列与所述多个扩增子的末端连接；以及(c)使用高通量大规模平行测序检测所述多个扩增子中的至少一个中的至少一种突变。
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