[发明专利]一种染色体变异的检测方法及装置有效

专利信息
申请号: 201780085820.7 申请日: 2017-03-07
公开(公告)号: CN110268044B 公开(公告)日: 2022-08-02
发明(设计)人: 庄雪寒;高雅;陈芳;殷旭阳 申请(专利权)人: 深圳华大生命科学研究院
主分类号: C12M1/34 分类号: C12M1/34;C12Q1/6869;C12Q1/6883
代理公司: 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 代理人: 彭家恩;罗瑶
地址: 518083 广东省*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 一种染色体变异的检测方法及装置,所述装置包括待测样本测序单元,用于对含有核酸的待测样本进行测序,获得由若干测序数据构成的测序结果;待测样本校正单元,用于使用正常数据集对待测样本进行校正;分割单元,用于对校正后的测序结果进行分割获得若干数据片段;以及检测单元,用于检测各数据片段是否为拷贝数变异片段。本申请降低了染色体异常漏检的概率,降低了假阳性和假阴性,对染色体非整体和染色体拷贝数变异具有更高的检测准确性,且能在低胎儿深度条件下检测出片段更小的染色体拷贝数变异。
搜索关键词: 一种 染色体 变异 检测 方法 装置
【主权项】:
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