[发明专利]一种基于染色质调控环路检测复杂疾病上位性的方法及系统有效
| 申请号： | 201810119400.2 | 申请日： | 2018-02-06 |
| 公开（公告）号： | CN108334749B | 公开（公告）日： | 2020-07-28 |
| 发明（设计）人： | 杨铁林;姚石;陈一霄;牛慧敏;董珊珊;郭燕 | 申请（专利权）人： | 西安交通大学 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 范巍 |
| 地址： | 710049 陕*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于染色质调控环路检测复杂疾病上位性的方法及系统：收集并整理与复杂疾病相关细胞系的染色质远程交互作用数据和染色质分割状态数据；利用上述数据建立染色质调控环路；计算调控环路内能影响复杂疾病表型的SNP相互作用。本发明利用染色质远程交互作用等数据建立基于基因相互作用的染色质调控环路，并依据染色质调控环路计算上位性，与现有技术相比，本发明不仅能够大幅度降低计算量，还能减少假阴性结果，从而快速、准确地探索与复杂疾病相关的SNP相互作用，为后续设计药物等提供了潜在靶标。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 染色质 调控 环路 检测 复杂 疾病 上位 方法 系统 | ||
【主权项】：
1.一种基于染色质调控环路检测复杂疾病上位性的方法，其特征在于，该检测复杂疾病上位性的方法包括以下步骤：1)获取与复杂疾病相关细胞系的染色质远程交互作用数据以及该细胞系的染色质分割状态数据；2)利用所述染色质分割状态数据内注释的增强子区域和所述染色质远程交互作用数据，筛选与染色质远程交互作用相关的基因/增强子‑增强子相互作用区，得到染色质调控环路；3)计算染色质调控环路内影响复杂疾病表型的SNP相互作用。
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