[发明专利]水稻多样本变异整合图谱OsMS-IVMap1.0的创建

摘要

本发明涉及利用基于全基因组测序的3K基因组数据比对参考基因组日本晴所获得的包括SNP、InDel和SV等在内的不同维度变异信息，通过统一整合，生成包含超过3000份样本变异信息的水稻多样本整合图谱OsMS‑IVMap1.0。该图谱的创建过程，一方面基于多样本的多种基因组变异搜寻方法；另一方面对不同维度的变异信息进行统一格式化。利用该图谱可以对水稻的重要遗传变异进行整体分析并高效的对比不同类型的基因组变异分布情况，主要应用于在以水稻为代表的模式生物中进行全基因组的变异检测、标记开发和基因功能等研究。

主权项

1.一种利用全基因组多样本多维度的变异信息创建变异整合图谱OsMS‑IVMap1.0的方法，按照如下步骤进行：1)通过基因组重测序获得候选样本的大量基因组reads信息，至少覆盖基因组长度10X以上；2)将上述reads通过常规的序列比对方法与参考基因组进行比对，获取reads的物理位置信息，并生成包含SNP和短片段InDel等变异信息的bam格式文件。3)从bam文件中提取SNP信息数据集；通过设置参数，过滤SNP信息，获得缺失数据最少的高质量SNP数据集；4)设置阈值，从bam文件中提取InDel信息，生成InDel数据集；5)利用NovoBreak或BreakDancer和Delly等软件将各样本基因组与日本晴比较，检测长度在100bp以上的大片段插入、缺失和倒位等结构变异即SV信息，生成SV数据集；6)统一SNP、InDel和SV这三个变异数据集的格式，生成如图1所示的格式；7)依据以上变异在参考基因组日本晴的物理位置信息，将上述变异位点分染色体进行线性排列，生成变异整合框架图，生成如图2所示的格式；8)对照框架图位置，将各个样本所包含的变异信息对照排列，空缺的部分用NA表示，生成包含至少3000以上样本的变异整合图谱数据集OsMS‑IVMap1.0，具体样式如图3所示。