[发明专利]一种用于检测H血型变异型的SNP位点有效

专利信息
申请号: 201810191923.8 申请日: 2018-03-08
公开(公告)号: CN108179185B 公开(公告)日: 2019-06-04
发明(设计)人: 冯智慧;马文慧;韩斌;朱于莉;胡彬 申请(专利权)人: 青岛市中心血站
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) 11350 代理人: 汤东凤
地址: 266071 *** 国省代码: 山东;37
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摘要: 发明的目的是提供一种用于检测H血型系统FUT1变异型基因引发的急性溶血性输血反应的SNP位点,为新的H型变异型基因编码区域由起始密码子起第550,551位碱基GA的缺失突变。本发明提供了FUT1型变异型基因的新的用途,从而提供了一种有效的对能够引发的急性血管内溶血性输血反应的快速基因诊断、基因筛查及遗传咨询的途径,应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者外周血及胎儿绒毛或羊水进行新的H血型系统变异型基因突变位点的快速检测。
搜索关键词: 变异型基因 输血反应 血型系统 起始密码子 编码区域 基因筛查 基因诊断 急性溶血 急性血管 检测引物 快速检测 缺失突变 突变位点 遗传咨询 应用效果 血型 羊水 变异型 溶血性 外周血 位碱基 检测 绒毛 胎儿 基因
【主权项】:
1.检测SNP位点的试剂在制备用于检测H血型FUT1变异型引发的急性溶血性输血反应的制品中的应用,其特征在于,所述的SNP位点为H型血型系统变异型FUT1基因编码区域由起始密码子起第550,第551位碱基发生了GA的缺失;所述的试剂为用于SNP位点扩增及直接测序的引物对或用于单倍型PCR目的片段扩增及单倍型测序的引物对。
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