[发明专利]ddPCR技术检测IDH1 R132H基因变异的引物、试剂盒及检测方法在审
| 申请号： | 201810419708.9 | 申请日： | 2018-05-04 |
| 公开（公告）号： | CN108384857A | 公开（公告）日： | 2018-08-10 |
| 发明（设计）人： | 王昕昀 | 申请（专利权）人： | 良培基因生物科技（武汉）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海精晟知识产权代理有限公司 31253 | 代理人： | 冯子玲 |
| 地址： | 430000 湖北省武汉市东湖高新区高新大*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种ddPCR技术检测IDH1R132H基因变异的引物、试剂盒及检测方法，检测方法包括提取外周血cfDNA、针对IDH1R132H突变型和野生型设计2个探针和1对引物、以cfDNA为模板进行ddPCR扩增、对获得的扩增产物进行数据分析，获得IDH1R132H突变基因绝对量和比例。基于此方法，本发明还提供了一种检测IDH1R132H基因变异的试剂盒。本发明提供的引物扩增片段为83bp，特别适用于血浆游离DNA等小片段DNA样本的扩增，结合本发明提供的检测探针，可从cfDNA中检测到极低丰度的IDH1R132H基因变异，具有特异性好、灵敏度高的特点，可对人IDH1R132H基因变异进行绝对定量检测，对指导临床治疗、改善患者预后有重要作用。本方法无需采集组织标本，仅使用外周血即可完成检测，特别适合对组织取样不耐受的患者。 | ||
| 搜索关键词： | 基因变异 试剂盒 检测 技术检测 外周血 扩增 引物 血浆游离DNA 小片段DNA 定量检测 检测探针 扩增产物 临床治疗 数据分析 突变基因 引物扩增 组织标本 低丰度 对引物 绝对量 灵敏度 突变型 野生型 种检测 预后 耐受 取样 探针 样本 采集 | ||
【主权项】：
1.一组用于ddPCR技术检测人IDH1 R132H基因变异的引物对和探针，其特征在于，所述引物对中扩增IDH1 R132H突变基因和扩增野生基因的上游引物序列如SEQ ID NO：1所示，扩增IDH1 R132H突变基因和扩增野生基因的下游引物序列如SEQ ID NO：2所示，IDH1 R132H突变基因检测探针序列如SEQ ID NO：3所示，野生基因检测探针序列如SEQ ID NO：4所示。
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