[发明专利]拷贝数变异的分析方法、分析装置、设备及存储介质有效
| 申请号： | 201810481391.1 | 申请日： | 2018-05-18 |
| 公开（公告）号： | CN108664766B | 公开（公告）日： | 2020-01-31 |
| 发明（设计）人： | 唐小艳;孙明明;陈白雪;欧小华;赵薇薇;于世辉 | 申请（专利权）人： | 广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10 |
| 代理公司： | 44224 广州华进联合专利商标代理有限公司 | 代理人： | 林青中;万志香 |
| 地址： | 510005 广东省广州市开发*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种拷贝数变异的分析方法、分析装置、设备及存储介质。本发明提供的上述拷贝数变异的分析方法通过对二代测序的DNA测序数据依次进行抽提、比对、标记区分、统计分析，最终得到CNV区域的read的占比和/或拷贝数，最终结果准确性高，分辨率好，尤其是在抽提过程中，根据靶标区域的碱基数目、测序读长以及预设的平均深度来确定待抽取的read数目，这样可以有针对性的对不同的测序结果进行分析，分析结果的可靠性大大提高。 | ||
| 搜索关键词： | 拷贝数 测序 存储介质 分析装置 抽提 分析 最终结果 统计分析 分辨率 靶标 比对 碱基 预设 抽取 | ||
【主权项】：
1.一种拷贝数变异的分析方法，其特征在于，包括如下步骤：/n步骤S1：获取基因组靶标区域的DNA测序数据；/n步骤S2：根据待抽取的read数目，从所述DNA测序数据中抽取出覆盖所述靶标区域的read，得到抽取后的测序数据，所述待抽取的read数目根据所述靶标区域的碱基数目、测序读长以及预设的平均深度来确定；所述待抽取的read数目＝(靶标区域的碱基数目*预设的平均深度)/(测序读长*相关系数)，其中，所述相关系数小于1，所述预设的平均深度根据所检测的样本的突变分析类型来确定，其中体细胞突变的预设的平均深度不小于950×，胚系突变的预设的平均深度不小于80×；/n步骤S3：对所述抽取后的测序数据进行基因组比对，获得比对结果；/n步骤S4：区分所述比对结果中的PCR重复read和非PCR重复read；/n步骤S5：对非PCR重复且比对分值不小于预设值的read，统计落入各靶标区域的read数目；/n步骤S6：按照各靶标区域的read数目确定CNV区域的read的占比和/或拷贝数。/n
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