[发明专利]DNA重排区域及相应RNA产物检测方法、设备以及存储介质

摘要

本发明提供了一种DNA重排区域及相应RNA产物检测方法、设备以及存储介质，其中的DNA重排区域检测方法，包括以下步骤：接收待测样本的比对信息；获取聚类得到多个小簇；按成对的两个映射对应的两个小簇相同的关系分别进行合并得到各个大簇判断各个大簇是否满足预定对数；分别判断各个对数满足预定对数的大簇是否满足预定比对特异性条件；分别对满足比对特异性条件的大簇中按对应的小簇相同的所有映射为一组分别对每组进行预定过滤；判定两个组被预定过滤后都留下的大簇中的所有映射对应的区域为待测样本的一个实际的DNA重排区域在该参考基因组上的映射区域，相应的大簇为支持该DNA重排区域的支持大簇。

主权项

1.一种DNA重排区域检测方法，对待测样本的DNA重排区域进行检测，其特征在于，包括以下步骤：接收对所述待测样本的多个测序片段进行双末端测序获得的多对成对的两个读长的双末端测序数据与参考基因组比对得到的比对信息；从所述比对信息中获取所有映射距离满足预定映射值对应的映射按预定聚类规则进行聚类得到多个小簇；将所有所述小簇中的所有所述映射按成对的两个映射对应的两个所述小簇相同的关系分别进行合并得到各个大簇，并分别判断各个所述大簇包括的成对的两个所述映射的对数是否满足预定对数；分别判断各个所述对数满足所述预定对数的所述大簇中的所有所述映射对应的所有所述读长在所述参考基因组上的比对是否满足预定比对特异性条件；分别对满足所述预定比对特异性条件的所述大簇中按对应的所述小簇相同的所有所述映射为一组分别对每所述组进行预定过滤；判定两个所述组被预定过滤后都留下的所述大簇中的所有所述映射对应的区域为所述待测样本的一个实际的DNA重排区域在该参考基因组上的映射区域，相应的所述大簇为支持该DNA重排区域的支持大簇。