[发明专利]特异甲基化位点作为乳腺癌分子分型诊断标志物的应用

摘要

本发明公开了一种特异甲基化位点作为乳腺癌分子分型诊断标志物的应用。本发明确立了筛选疾病相关的染色体甲基化位点的方法和标准，并以乳腺癌为例筛选到与乳腺癌的诊断相关的40个甲基化位点。所筛选到的特异甲基化位点作为乳腺癌的分子分型诊断标志物，可用于无创的方式检测乳腺癌的分子分型等疾病诊断。其中，试剂盒用于选自以下用途中的一项或多项：乳腺癌分子分型的诊断、乳腺癌患病风险的评估、乳腺癌治疗效果的评估和乳腺癌治疗药物的筛选等。

主权项

1.一种检测受试者待测样品中cfDNA甲基化位点的甲基化水平的试剂在制备试剂盒中的用途，其特征在于，所述试剂盒用于选自以下用途中的一项或多项：乳腺癌分子分型的诊断、乳腺癌患病风险的评估、乳腺癌治疗效果的评估和乳腺癌治疗药物的筛选；所述甲基化位点选自chr10：39097581，chr10：88386316，chr11：105772483，chr11：113528661，chr1：163455492，chr1：164069493，chr1：173149222，chr1：201310696，chr12：29221374，chr1：233270329，chr1：242355017，chr14：60666657，chr1：59426963，chr16：46420219，chr18：61618871，chr21：20247091，chr21：23757716，chr2：36975610，chr2：87314115，chr2：89834041，chr2：89837315，chr2：89858946，chr3：115818550，chr3：144975142，chr4：164139191，chr4：189484234，chr4：3579745，chr4：47297495，chr4：71802931，chr5：42079715，chr6：100477543，chr6：153594933，chr6：40877403，chr6：75723365，chr7：103135406，chr7：148667863，chr7：43817571，chr8：27578331，chr8：46896342和chr8：75989278中的一个或多个。