[发明专利]利用高通量测序数据检测肿瘤突变负荷的方法及装置在审
| 申请号： | 201810525431.8 | 申请日： | 2018-05-28 |
| 公开（公告）号： | CN108588194A | 公开（公告）日： | 2018-09-28 |
| 发明（设计）人： | 单光宇;赵琳;李雷;臧晚春;成岗 | 申请（专利权）人： | 北京诺禾致源科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 韩建伟;金田蕴 |
| 地址： | 102200 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种利用高通量测序数据检测肿瘤突变负荷的方法及装置。该方法包括：待测样本预处理并提取DNA；根据目标区域捕获原理使用探针捕获肿瘤相关基因；通过高通量的方法进行测序，得序列信息；过滤掉低质量的序列，利用检出流程进行检测，检出流程包括：利用比对软件将高通量测序序列比对到参考基因组上，未比对上的序列形成软截断，根据比对的位置进行排序，并建立index；对比对上的序列进行变异检测，对检测到的变异使用RMSK数据库注释，去除注释上的重复区，以及对驱动基因和同义突变进行过滤，计算过滤后体细胞突变数目，确定样本肿瘤突变负荷。应用本发明的技术方案，检测的精度更高，效果更好。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 高通量测序 过滤 数据检测 肿瘤 比对 检出 捕获 检测 预处理 肿瘤相关基因 数据库注释 比对软件 变异检测 变异使用 待测样本 目标区域 驱动基因 同义突变 序列比对 序列信息 序列形成 原理使用 提取DNA 高通量 基因组 体细胞 重复区 截断 测序 探针 去除 排序 样本 参考 应用 | ||
【主权项】：
1.一种利用高通量测序数据检测肿瘤突变负荷的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，待测样本预处理并提取DNA；S2，根据目标区域捕获原理使用探针捕获肿瘤相关基因；S3，通过高通量的方法进行测序，得序列信息；S4，过滤掉低质量的序列，利用检出流程进行检测，所述检出流程包括：S41，利用比对软件将高通量测序序列比对到参考基因组上，未比对上的序列形成软截断，根据比对的位置进行排序，并建立index；S42，对比对上的序列进行变异检测，对检测到的变异使用RMSK数据库注释，去除注释上的重复区，以及对驱动基因和同义突变进行过滤，计算过滤后体细胞突变数目，确定样本肿瘤突变负荷。
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