[发明专利]基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 201810595667.9 | 申请日： | 2018-06-11 |
| 公开（公告）号： | CN110577953A | 公开（公告）日： | 2019-12-17 |
| 发明（设计）人： | 江宠颐;方明艳;刘晓;伦纳特·哈马斯特罗姆;孙宇辉;陈玲燕 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;A61K31/7088;A61K45/00;A61P37/00 |
| 代理公司： | 11201 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 518083 广东省深*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了核酸、基因突变及其应用。其中，该核酸，与野生型RAD50基因相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变类型：c.379G>A、c.137T>A/c.980G>A或c.494C>A/c.980G>A。通过检测这些突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患免疫缺陷病。 | ||
| 搜索关键词： | 核酸 检测生物样品 免疫缺陷病 基因突变 生物样品 突变类型 野生型 有效地 突变 基因 检测 应用 | ||
【主权项】：
1.一种核酸，其特征在于，/n与野生型RAD50基因相比，所述核酸具有选自下列的至少一种类型突变：/nc.379G>A、c.137T>A/c.980G>A、或c.494C>A/c.980G>A；/n任选地，所述核酸为DNA。/n
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