[发明专利]与BAVM相关的基因标志物及其突变有效
| 申请号： | 201810598796.3 | 申请日： | 2018-06-12 |
| 公开（公告）号： | CN108753790B | 公开（公告）日： | 2020-12-11 |
| 发明（设计）人： | 杨新健;王坤;吴南;赵森;吴志宏 | 申请（专利权）人： | 北京市神经外科研究所;中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;A01K67/027;G01N33/68;A61K45/00;A61P25/00;A61P9/00 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 100070 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274CT，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。 | ||
| 搜索关键词： | bavm 相关 基因 标志 及其 突变 | ||
【主权项】：
1.一种PITPNM3的核苷酸，其特征在于，与SEQ ID NO.1相比，所述核苷酸在274位上存在突变，所述突变为c.274C>T。
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