[发明专利]LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用有效
| 申请号： | 201810598830.7 | 申请日： | 2018-06-12 |
| 公开（公告）号： | CN108752453B | 公开（公告）日： | 2021-02-02 |
| 发明（设计）人： | 王坤;杨新健;吴南;赵森;吴志宏 | 申请（专利权）人： | 北京市神经外科研究所;中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;A01K67/027;G01N33/68;A61K45/00;A61P25/00;A61P9/00 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 100070 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636CG，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。 | ||
| 搜索关键词： | lemd3 及其 突变 bavm 诊治 中的 应用 | ||
【主权项】：
1.一种突变的LEMD3蛋白，其特征在于，与SEQ ID NO.1相比，所述蛋白的氨基酸序列具有突变p.Thr879Ser。
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