[发明专利]检测染色体拷贝数异常的方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 201810651441.6 | 申请日： | 2018-06-22 |
| 公开（公告）号： | CN109192246B | 公开（公告）日： | 2020-10-16 |
| 发明（设计）人： | 孙亚洲;肖贡;陈斌;杜刘稳;牛团结;陈杰 | 申请（专利权）人： | 深圳市达仁基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B40/00 | 分类号： | G16B40/00 |
| 代理公司： | 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 谢曲曲 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市前海深港合作区前*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请涉及一种检测染色体拷贝数异常的方法、系统、计算机设备和存储介质。方法包括：获取待检测的样本的测序数据作为待检测数据，确定待检测数据对应的目标物种；获取靶点数据库中存储的目标物种包含的每个染色体对应的特异性k‑mer；获取每个染色体中包含的特异性k‑mer在待检测数据中的实际出现次数；从靶点数据库中获取到每个特异性k‑mer的拷贝数；根据每个特异性k‑mer的实际出现次数和拷贝数计算得到对应的染色体的实际信号强度；将实际信号强度不在对应染色体的标准置信区间内的染色体判定为存在拷贝数异常的染色体。通过与特异性k‑mer进行对比则能够减少比较空间，从而缩短了分析时间，提高了检测的效率。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 染色体 拷贝 异常 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.一种检测染色体拷贝数异常的方法，所述方法包括：获取待检测的样本的测序数据作为待检测数据，确定所述待检测数据对应的目标物种；获取靶点数据库中存储的目标物种包含的每个染色体对应的特异性k‑mer，所述特异性k‑mer为每个染色体中的满足预设特异性条件的k‑mer，所述k‑mer是指长度为k的基因组序列；获取每个染色体中包含的特异性k‑mer在所述待检测数据中的实际出现次数；从所述靶点数据库中获取到每个特异性k‑mer的拷贝数，所述拷贝数是所述特异性k‑mer在对应的染色体中的出现次数与该染色体上出现次数最少的特异性k‑mer的出现次数的比值；根据每个特异性k‑mer的实际出现次数和拷贝数计算得到对应的染色体的实际信号强度；将所述实际信号强度不在对应染色体的标准置信区间内的染色体判定为存在拷贝数异常的染色体。
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