[发明专利]一种人类酒精代谢能力基因突变位点的检测方法及试剂盒在审
| 申请号： | 201810669169.4 | 申请日： | 2018-06-26 |
| 公开（公告）号： | CN108977499A | 公开（公告）日： | 2018-12-11 |
| 发明（设计）人： | 王文忠;胡军;田军龙;陈苏平;卜云璇 | 申请（专利权）人： | 苏州道尔盾基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6806 | 分类号： | C12Q1/6806;C12Q1/6872;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京远大卓悦知识产权代理事务所(普通合伙) 11369 | 代理人： | 韩飞 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种人类酒精代谢能力基因突变位点的检测方法及试剂盒。所述检测方法包括针对乙醇脱氢酶ADH1B基因rs1229984位点和乙醛脱氢酶ALDH2基因rs671位点设计特异性引物，利用特异性PCR扩增出目的片段，再经酶切消化、单碱基延伸、脱盐纯化处理后通过核酸质谱仪检测分析序列。上述人类酒精代谢能力基因突变位点的检测方法，检测准确性高、实验可重性高、通量大、成本低。本发明还提供了一种人类酒精代谢能力基因突变位点的检测试剂盒，包括用于扩增乙醇脱氢酶ADH1B基因rs1229984位点和乙醛脱氢酶ALDH2基因rs671位点基因的特异性引物对。上述人类酒精代谢能力基因突变位点的检测试剂盒，简化了实验流程，人员操作时间短、难度小，实验自动化程度高。 | ||
| 搜索关键词： | 基因突变位点 酒精代谢 检测 位点 特异性引物 乙醇脱氢酶 乙醛脱氢酶 检测试剂 试剂盒 特异性PCR扩增 单碱基延伸 实验自动化 质谱仪检测 目的片段 人员操作 实验流程 脱盐纯化 位点设计 核酸 扩增 酶切 通量 重性 消化 基因 分析 | ||
【主权项】：
1.一种人类酒精代谢能力基因突变位点的检测方法，其特征在于，所述检测方法包括如下步骤：(1)针对乙醇脱氢酶ADH1B基因rs1229984位点和乙醛脱氢酶ALDH2基因rs671位点设计特异性引物；(2)利用特异性PCR扩增出包含乙醇脱氢酶ADH1B基因rs1229984位点和乙醛脱氢酶ALDH2基因rs671位点的目的片段；(3)利用限制性内切酶消化PCR产物片段；(4)进行单碱基延伸反应；(5)进行脱盐纯化处理；(6)通过核酸质谱仪检测分析目标基因乙醇脱氢酶ADH1B基因rs1229984位点和乙醛脱氢酶ALDH2基因rs671位点的序列。
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