[发明专利]检测ATP7B基因突变的检测体系及其试剂盒在审
| 申请号： | 201810696688.X | 申请日： | 2018-06-29 |
| 公开（公告）号： | CN108676859A | 公开（公告）日： | 2018-10-19 |
| 发明（设计）人： | 王明;赵国玲;洪专 | 申请（专利权）人： | 上海赛安生物医药科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6851 |
| 代理公司： | 上海海颂知识产权代理事务所(普通合伙) 31258 | 代理人： | 任益 |
| 地址： | 200436 上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测ATP7B基因突变的检测体系及其试剂盒，包括数字PCR预混液和引物探针混合液；引物探针混合液包括用于检测第8号外显子c.2333 G>T位点的上下游引物A和肽核酸探针A，用于检测第13号外显子c.2975 C>T位点的上下游引物B和肽核酸探针B；所述肽核酸探针A的核苷酸序列与ATP7B基因c.2333突变型位点完全互补，所述肽核酸探针B的核苷酸序列与ATP7B基因c.2975突变型位点完全互补；所述肽核酸探针的5’端连接有由4个氨基酸构成的强螯合基团。本发明的检测ATP7B基因突变的检测体系及其试剂盒灵敏度和特异性高，样品需求量少，可以快速便捷准确地进行PCR定量检测。 | ||
| 搜索关键词： | 肽核酸探针 检测 位点 突变 引物探针混合液 核苷酸序列 试剂盒 突变型 试剂盒灵敏度 样品需求量 定量检测 螯合基团 数字PCR 预混液 种检测 氨基酸 引物B 引物 | ||
【主权项】：
1.一种检测ATP7B基因突变的检测体系，其特征在于：包括数字PCR预混液和引物探针混合液；所述引物探针混合液包括用于检测第8号外显子c.2333 G>T位点的上下游引物A和肽核酸探针A，以及用于检测第13号外显子c.2975 C>T位点的上下游引物B和肽核酸探针B；所述上游引物A的核苷酸序列如SEQ ID No.1所示，所述下游引物A的核苷酸序列如SEQ ID No.2所示，所述肽核酸探针A的核苷酸序列与ATP7B基因c.2333突变型位点完全互补且核苷酸序列如SEQ ID No.3所示；所述上游引物B的核苷酸序列如SEQ ID No.4所示，所述下游引物B的核苷酸序列如SEQ ID No.5所示，所述肽核酸探针B的核苷酸序列与ATP7B基因c.2975 突变型位点完全互补且核苷酸序列如SEQ ID No.6所示；所述肽核酸探针A和肽核酸探针B核苷酸序列的5’端均连接有由4个氨基酸构成的强螯合基团，4个氨基酸从5’至3’端依次为谷氨酸、丙氨酸、谷氨酸和谷氨酸，或者为天冬氨酸、丙氨酸、谷氨酸和谷氨酸。
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