[发明专利]一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒有效
| 申请号： | 201810780632.2 | 申请日： | 2018-07-17 |
| 公开（公告）号： | CN108642174B | 公开（公告）日： | 2022-04-05 |
| 发明（设计）人： | 刘晶;王亮;辛成齐;马静云 | 申请（专利权）人： | 大连医科大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 大连东方专利代理有限责任公司 21212 | 代理人： | 刘慧娟;李馨 |
| 地址： | 116011 辽*** | 国省代码： | 辽宁;21 |
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| 摘要： | 本发明提供了一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒。本发明方法是通过全基因组测序和新一代光学图谱技术相结合的策略确定的SLC16A2、KIF4A、MED15和FAM83G的突变位点以及5个结构变异基因(CT55、DTX2P1‑UPK3BP1‑PMS2P11、EBF2、FAM173B和TMTC1)。本发明获得神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的致病基因，通过检测所述基因的突变可以用于神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的辅助诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一组 神经 精神 发育 迟缓 高级 认知 功能障碍 致病 基因 集合 及其 检测 引物 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合，其特征在于，至少包括下述突变基因中的一种：X连锁遗传的SLC16A2、KIF4A突变型基因，常染色体隐性遗传的MED15、FAM83G突变型基因，以及5个结构变异基因CT55、DTX2P1‑UPK3BP1‑PMS2P11、EBF2、FAM173B和TMTC1。
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