[发明专利]一种应用于人群复杂亲缘关系鉴定的无创高通量检测方法

摘要

本发明公开了一种鉴定亲缘关系的无创高通量检测方法，本发明对每个染色体选取500个SNP，且SNP的MAF的频率在0.4到0.6之间。并且是在500份中的每份区域里面选取1个MAF值在在0.4到0.6范围的tagSNP；且在检测过程中特殊地加入了142个线粒体SNP和37特殊基因，有利于复杂亲缘关系的鉴定。SNP位点数高达11714个，大大提高了亲权鉴定的有效SNP数量。本发明SNP位点覆盖整个基因组区域的不同区域，避免了个体可能的微缺失微重复导致的大量SNP信息丢失的情况。本发明方法可适用同胞/非同胞姐妹等的亲权关系的鉴定。

主权项

1.一种鉴定亲缘关系的无创高通量检测方法，其特征在于，包括以下步骤：1)将人类全基因组24条染色体chrN,N＝{1‑22,X,Y}中所有SNP在对应基因组数据库中的频率MAF全部比对出来，此时24条染色体中所有SNP的总集合为S1chrN；2)挑选出24条染色体中MAF值为0.4～0.6的SNP，符合该条件的SNP集合为S2chrN；3)找出集合S2chrN中所有SNP在每条染色体上的位置；针对每条染色体，截取位置最小SNP与位置最大SNP之间的区域，对该区域平均分为500等份，从每1个等份中选取1个tagSNP，从而得到SNP集合为S3chrN；4)选取142个线粒体SNP，与S3chrN合并得到SNP集合为S4chrN；5)再选取37个线粒体DNA区域作为检测目标区域的一部分，作为S4chrN集合的补充区域；6)设计能够检测上述S4chrN集合SNP和37个线粒体DNA区域的高通量测序多重PCR引物；7)提取待检样品的DNA，利用上述设计好的引物进行多重PCR构建文库，并对文库进行高通量测序；8)对上述测序结果进行分析，得到待测样品中S4chrN集合SNP和37个线粒体DNA区域的具体基因型；9)根据具体亲缘关系的鉴定方式，结合对待测样品上述具体基因型的比对分析，判定是否具有相应亲缘关系。