[发明专利]PTCH2基因突变位点在判断年轻乳腺癌易感性中的应用有效
申请号: | 201810963970.X | 申请日: | 2018-08-23 |
公开(公告)号: | CN108866197B | 公开(公告)日: | 2021-10-01 |
发明(设计)人: | 马飞;徐兵河;焦宇辰;钱海利;黎立喜;李春晓 | 申请(专利权)人: | 中国医学科学院肿瘤医院 |
主分类号: | C12Q1/6886 | 分类号: | C12Q1/6886;G01N33/68;G01N33/574 |
代理公司: | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人: | 朱萍;孟祥斌 |
地址: | 100021 *** | 国省代码: | 北京;11 |
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摘要: | 本发明公开了PTCH2基因突变位点的用途,该突变位点为p.S391X(SNP rs56126236)。本发明首次发现了上述突变位点与年轻乳腺癌易感性相关,因此在此基础上提出一种通过检测突变来诊断年轻乳腺癌易感风险性的产品,该产品具有灵敏性、特异性,能够对正常人群进行乳腺癌易感性的筛查,有效起到风险预测、早期诊断的作用。 | ||
搜索关键词: | ptch2 基因突变 判断 年轻 乳腺癌 感性 中的 应用 | ||
【主权项】:
1.检测PTCH2基因的SNP位点的试剂在制备诊断乳腺癌易感性的产品中的应用,所述SNP位点为rs56126236。
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