[发明专利]一种先天性缺牙易感基因的检测方法有效
| 申请号： | 201811092906.5 | 申请日： | 2018-09-19 |
| 公开（公告）号： | CN109486930B | 公开（公告）日： | 2019-09-10 |
| 发明（设计）人： | 韩冬;冯海兰;刘洋;刘浩辰;王升威;王越;刘湘;宋晓玲 | 申请（专利权）人： | 北京大学口腔医学院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12Q1/6837 |
| 代理公司： | 重庆强大凯创专利代理事务所(普通合伙) 50217 | 代理人： | 隋金艳 |
| 地址： | 100000 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明的成果不仅将显著提高先天性缺牙遗传学诊断的效率，扩大其候选基因的诊断涵盖面，同时将极大地丰富先天性缺牙的致病突变谱，利于分析基因间的交互作用，使我们对于这种疾病的致病因素有更加深入的认识。这些极富价值的研究成果最终将有利于先天性缺牙的遗传咨询和产前诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 易感基因 遗传学诊断 产前诊断 分析基因 候选基因 检测芯片 交互作用 遗传咨询 致病因素 突变谱 检测 诊断 涵盖 疾病 研究 | ||
【主权项】：
1.扩增先天性缺牙易感基因的引物在制备检测先天性缺牙的试剂中的应用，其特征在于所述方法包括：步骤(1)对待测序DNA样品进行PCR扩增，(1a)对待测序DNA样品用自制引物进行PCR扩增，得初步测序文库片段，所述步骤(1a)中扩增待测序DNA样品的自制引物序列的核酸序列为SEQ NO.1‑934；(1b)将初步测序文库片段进行消化引物、接头序列连接步骤后，用商业引物进行初步测序文库片段的PCR扩增，制备测序文库片段；扩增待测序DNA样品的引物序列设计模板来自35个先天性缺牙相关基因：EDA、EDAR、EDARADD、WNT10A、MSX1、PAX9、AXIN2、BMP4、LTBP3、PITX2、SMOC2、PTH1R、GRHL2、GREM2、TRAF6、LHX8、LRP6、Lef1、SP3、BCOR、SLC26A2、Barx1、FGFR2、GJA1、NFKBIA、IKBKG、IRF6、OFD1、TP63、PVRL1、TBX3、TFAP2B、TCOF1、MSX2和SHH；所述待测序DNA样品提取自人类体液；步骤(2)将测序文库片段通过PCR扩增过程克隆到离子微球颗粒上；步骤(3)将PCR扩增后的离子微球颗粒注入到测序芯片上，加入运行测序程序；步骤(4)结果分析。
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